Hai lần mang thai tự nhiên đều kết thúc bằng quyết định đình chỉ thai kỳ vì thai nhi mắc bệnh di truyền, thêm một lần sảy thai ở tuần thứ 6 khiến hành trình tìm con của chị K.T tưởng chừng rơi vào bế tắc. Tuy nhiên, nhờ mô hình điều trị liên chuyên khoa giữa Hỗ trợ sinh sản - Di truyền - Y học bào thai tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), hy vọng đã được thắp sáng từ duy nhất một phôi đủ điều kiện chuyển sau quá trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M).
Hai lần mất con vì bệnh di truyền - nỗi đau không chỉ của riêng một gia đình
Đối với nhiều cặp vợ chồng, mang thai là khởi đầu của hạnh phúc. Nhưng với chị K.T, mỗi lần cầm trên tay que thử thai hai vạch lại là sự khởi đầu của những tháng ngày thấp thỏm. Hai lần mang thai tự nhiên, thai nhi đều được phát hiện mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD). Dù đã được chẩn đoán trước sinh bằng các kỹ thuật chuyên sâu, kết quả vẫn không như mong đợi và gia đình buộc phải đưa ra quyết định đau lòng là đình chỉ thai kỳ. Chưa dừng lại ở đó, chị tiếp tục trải qua thêm một lần sảy thai ở tuần thứ 6.
Những mất mát liên tiếp không chỉ bào mòn sức khỏe mà còn để lại áp lực tâm lý nặng nề. Điều khiến gia đình lo lắng nhất không phải là khó có thai, mà là nguy cơ bi kịch sẽ tiếp tục lặp lại trong những lần mang thai tiếp theo.
Khi đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản PhenikaaMec, chị K.T được tiếp cận theo mô hình điều trị liên chuyên khoa. Không chỉ tập trung vào việc giúp người bệnh có thai, các bác sĩ còn tìm nguyên nhân gốc rễ khiến thai kỳ liên tục thất bại.
ThS.BS Cao Thị Thúy - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đồng hành cùng chị K.T trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm xác định cả hai vợ chồng đều mang biến thể trên gen PKHD1 - nguyên nhân gây bệnh thận đa nang di truyền lặn. Điều này đồng nghĩa, ở mỗi lần mang thai tự nhiên, thai nhi đều có nguy cơ mắc bệnh nếu nhận đồng thời biến thể gen từ cả bố và mẹ.
Để chấm dứt vòng lặp của những thai kỳ nhiều nước mắt, các chuyên gia từ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Trung tâm Di truyền và Trung tâm Y học bào thai đã cùng xây dựng một chiến lược điều trị cá thể hóa, trong đó PGT-M trở thành "chìa khóa" của toàn bộ hành trình.
PGT-M - "người gác cổng" giúp lựa chọn phôi không mang bệnh di truyền
Sau khi xác định cả hai vợ chồng đều mang biến thể trên gen PKHD1, bài toán đặt ra với ekip điều trị không còn là làm thế nào để có nhiều phôi, mà là làm thế nào để tìm được phôi khỏe mạnh về mặt di truyền. Đó cũng là lúc PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders - xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với bệnh đơn gen) trở thành mắt xích quan trọng trong toàn bộ quá trình điều trị.
Nếu như các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai rau hay chọc ối chỉ được thực hiện sau khi người phụ nữ đã mang thai, thì PGT-M lại giúp đánh giá tình trạng di truyền của phôi ngay từ trước khi chuyển vào buồng tử cung.
Nói một cách dễ hiểu, thay vì đợi thai hình thành rồi mới biết em bé có mắc bệnh hay không, PGT-M giúp bác sĩ sàng lọc ngay từ giai đoạn phôi, lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển, từ đó giảm nguy cơ phải đối mặt với những quyết định đau lòng trong thai kỳ.
Từ “phôi kim cương” được lựa chọn qua PGT-M, em bé hôm nay đã bước sang tuần thai thứ 10, tiếp tục phát triển khỏe mạnh trong bụng mẹ.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản PhenikaaMec, các phôi được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang ngày 5-6. Đây là thời điểm phôi đã phát triển với hàng trăm tế bào và có thể thực hiện sinh thiết tế bào lá nuôi (trophectoderm biopsy) mà vẫn bảo tồn khả năng phát triển của khối tế bào bên trong - phần sẽ phát triển thành thai nhi.
Các mẫu sinh thiết sau đó được chuyển tới Trung tâm Di truyền PhenikaaMec để phân tích bằng các kỹ thuật sinh học phân tử.
Ở ca bệnh này, mỗi phôi đều được đánh giá qua hai lớp sàng lọc:
- PGT-A: kiểm tra toàn bộ bộ nhiễm sắc thể nhằm loại bỏ những phôi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể - nguyên nhân thường gặp gây thất bại làm tổ, sảy thai hoặc các hội chứng di truyền như Down, Edwards hay Patau.
- PGT-M: phân tích trực tiếp biến thể gây bệnh trên gen PKHD1, kết hợp với phân tích các dấu ấn di truyền (STR) để xác định chính xác phôi nào mang bệnh, phôi nào chỉ mang gen lặn và phôi nào không mắc bệnh. Nhờ đó, bác sĩ có cơ sở khoa học để lựa chọn phôi phù hợp trước khi chuyển.
Kết quả phân tích cho thấy giá trị rõ rệt của chiến lược này. Trong 6 phôi nang đủ điều kiện sinh thiết:
- 3 phôi bị loại do bất thường nhiễm sắc thể theo kết quả PGT-A.
- 2 phôi nguyên bội tiếp tục bị loại sau PGT-M vì mang bệnh di truyền.
- Chỉ còn duy nhất 1 phôi vừa có bộ nhiễm sắc thể bình thường, vừa không mắc bệnh đơn gen và đủ điều kiện để chuyển.
.webp)
Sau quá trình sàng lọc, phôi số 4 là phôi duy nhất đáp ứng các tiêu chí để chuyển phôi - “phôi kim cương” mở ra cơ hội mới cho hành trình đón con của gia đình chị K.T
Đối với gia đình chị K.T, PGT-M không đơn thuần là một xét nghiệm hỗ trợ IVF. Đó là công cụ giúp thay đổi thời điểm phát hiện bệnh: từ phát hiện khi thai đã hình thành sang phát hiện ngay từ giai đoạn phôi. Chính sự thay đổi này giúp mở ra cơ hội lựa chọn phôi phù hợp trước khi mang thai, giảm nguy cơ lặp lại những mất mát mà gia đình đã từng trải qua.
"Phôi kim cương" - thành quả của phòng Lab IVF và năng lực nuôi cấy phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản PhenikaaMec
Sau nhiều vòng sàng lọc, chỉ còn một phôi duy nhất đủ điều kiện chuyển. Đó là "phôi kim cương" - không chỉ bởi đây là cơ hội cuối cùng của gia đình, mà còn bởi mỗi bước từ tạo phôi, nuôi cấy, sinh thiết đến bảo quản đều đòi hỏi quy trình chuẩn hóa và sự phối hợp chính xác của đội ngũ chuyên viên phôi học cùng bác sĩ hỗ trợ sinh sản.
Trong hành trình điều trị, chị K.T được các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đồng hành và tư vấn sát sao, phối hợp cùng Trung tâm Di truyền để xây dựng chiến lược điều trị phù hợp với nguy cơ di truyền của gia đình.
Từ phôi được lựa chọn nhờ PGT-M, các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản PhenikaaMec đã thực hiện chuyển phôi ngay lần đầu tiên, và niềm vui đã đến khi siêu âm ghi nhận một thai sống trong buồng tử cung, phát triển tương đương 7 tuần tuổi.
Đằng sau kết quả ấy không phải là sự may mắn. Đó là thành quả của cả một quy trình điều trị khép kín:
- Trung tâm Hỗ trợ sinh sản tạo phôi, nuôi cấy phôi, sinh thiết phôi và chuyển thành công "phôi kim cương" ngay ở lần chuyển đầu tiên.
- Trung tâm Di truyền thực hiện phân tích PGT-A và PGT-M, lựa chọn phôi không mang bệnh di truyền với độ chính xác cao.
- Trung tâm Y học bào thai tiếp tục đồng hành trong suốt thai kỳ bằng các kỹ thuật chẩn đoán và theo dõi trước sinh chuyên sâu, giúp gia đình yên tâm trên hành trình đón con khỏe mạnh.
Ca bệnh của chị K.T là minh chứng cho giá trị của y học chính xác trong điều trị hiếm muộn. Khi Hỗ trợ sinh sản, Di truyền và Y học bào thai cùng phối hợp trong một quy trình thống nhất, mục tiêu không chỉ dừng lại ở việc giúp người bệnh mang thai, mà còn nâng cao cơ hội sinh ra một em bé khỏe mạnh, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc từng nhiều lần mất con vì bất thường di truyền.
